ASDは発達障害のひとつで、軽症を含めると100人に1人といわれています。また男性の方が女性より４，５倍多いといわれています。
ASDの重要な症状は、社会的なコミュニケーションの障害と常同反復的な行動（意味がないと思われる同じ動作を繰り返すこと）の主に2つで、これらが幼少期から成人まで続いていることで特徴づけられます。
２－１ ASDの症状
ASDの中核的症状は、コミュニケーションの質的障害、社会性の障害、想像力の障害、興味関心の限局、常同反復的な行動、固執（こだわり）、感覚過敏などがあげられます。
【コミュニケーションの障害】
言語発達の障害と、非言語的なコミュニケーションの障害に分けられます。
言語発達の障害：
発達早期から喃語が少ない、発語の遅れ、語彙数がのびない、オウム返し、助詞が使えない、独特な言葉遣い、杓子定規、言葉の使い分け（相手や場面によって丁寧語や口調を変える）などができないなど、様々な形があります。
非言語的なコミュニケーションの障害：
視線が合いにくい、相手の表情を読み取ることが苦手、相手の顔を覚えることが苦手、表情が乏しい、ジェスチャーの使用が少ない、声の調整が苦手（抑揚のない声、逆に大げさに抑制できない、大きな声）などがあげられます。
【社会性や想像力の障害】
幼児期：
母親、養育者などへの愛着が乏しい（遅れる）、他者への関心の乏しさ、ごっこ遊び（みたて遊び）が乏しいなどがみられます。
小学校入学以降：
他人からどう見えるかや場の空気が読めない発言をしてしまう、失言をする、他人の痛みが想像できない、言葉の裏の意味をくみ取ることができない、冗談・皮肉が分からない、真に受けやすいなど、年齢があがるにつれて徐々に目立つようになってきます。そのため、友達が少ない、いじめられる、ケンカになるなどから、孤立しがちになる場合もあります。
成人：
好意、嫌悪、期待、失望、恋愛感情など相互的な感情交流がもちにくく、あっても同年齢に比べると不器用な形である場合が多く、年齢相応の社会性や周囲から期待される振る舞いができないなどの状態が残ります。
【興味関心の限局】
好きな物やことがらについて、知識を集める、物を集める、その話しかないなど極端に偏ることで、関心ないものについては全くない、などの形で現れます。例えば、好きな電車の話は延々とするけれども、同級生の好きなアニメやタレント、テレビ番組やファッションなどは一切興味がない、などです。ASDでなくてもそのような性質の方は多くいますが、興味のないことは一切やらず、社会生活に支障をきたすようになると問題となります。
【常同反復的な行動】
起きてから寝るまで時間割のように、日常生活を同じように行動する様式などです。例えば何時に起床して、決まったメーカーのパンや牛乳で朝食を済ませ、何時になると歯磨き、トイレと決めたり、決まった道順で登校するなど、それが予定通り行えないとひどく混乱したり、不機嫌になったりするような場合に「こだわりが強い」と表現します。
【感覚過敏】
ASDの7割で聴覚過敏、5割で触覚過敏、4割で嗅覚過敏、味覚過敏があるといわれています。聴覚過敏では、例えば子供の泣き声や騒がしい教室、ショッピングモールなど人ごみで耳ふさぎをする、運動会のピストルでパニックになるなど、触覚過敏は手をつなぐのを嫌がる、抱っこを嫌がる、洋服のタグをとる、チクチクした素材を避ける、タートルネックを避ける、肌触りにこだわり同じ服を着る、などの形で現れます。偏食や同じメーカーの食べ物や着るものへのこだわりも、感覚過敏に由来する場合があります。
ASDの症状は人によってさまざまな組み合わせや強さがあり、先にあげた症状をASDの人がすべて持っているわけではなく、中核的な症状がどれくらいあるか、日常生活や社会生活で支障をきたしているかなどによって診断されます。
２－２ 障害かグレーゾーンか個性なのか
ASD の特徴が強い自閉症から性格・気質までの連続体とするスペクトラムの考え方では、どこからが「障害」でどこからが性格の範囲か、あるいは、性格の範囲ともいいきれず障害とまでも言えないが、生きづらさがある場合のいわゆる「グレーゾーン」という概念について、医師によってもとらえ方や線引きの仕方が難しい問題があります。
自閉的特徴が強くても社会に適応しているタイプ、例えばビル・ゲイツやアインシュタイン、研究者や大学教授、医師、弁護士なども「障害」とよぶのか？ということについては以前から議論があり、杉山登志朗先生は、こういう場合は「発達凸凹」と呼ぶと述べています。あるいは「自閉的傾向が強い」と表現するにとどめ、必ずしも「障害」と言わなくてもよいのではないかということです。つまり、日常生活や社会生活で適応障害的に問題になったときに診断する立場（青木省三先生）で、現在はこの考え方が一般的です。
また、療育や教育によって軽くなったり、学生時代は適応していたものの社会人になって支障が出たり、ライフイベントの危機の際に特徴が強まるなど、様々な発達段階で特徴の程度がいったりきたりすることがあります。